Рассказывает заведующий отделением Медицинской генетики РДКБ, врач-педиатр высшей категории Сергей Юрьевич Семыкин.
  Отделение медицинской генетики РДКБ оказывает помощь детям, страдающим муковисцидозом. Об этом заболевании впервые заговорили в 30-е годы, но происхождение его тогда еще не выло известно. Муковисцидоз (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) - самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкой мокроты довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни) развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии. У детей отмечается постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому дети отстают в весе. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Ген муковисцидоза был открыт только в 1989г. За эти годы в медицинской генетике произошел существенный прорыв, поскольку на сегодняшний день найдено уже более 1000 видов генетических поломок, обуславливающих наличие муковисцидоза.

Как мы видим, болезнь для медицинского мира и для общественности достаточно молодая, и на этом фоне успехи в ее лечении очень велики. Продолжительность жизни больных в 30-е - 40-е годы в среднем составляла 5 лет, а сейчас в западных странах больные живут в среднем 30-35 лет. Англичане гарантируют больным с разной степенью тяжести муковисцидоза, родившимся, скажем, в 98-м г. продолжительность жизни в среднем 40 лет. У нас же в России ожидаемая продолжительность жизни больных в составляет за редкими исключениями максимум 20-25 лет.

Тяжесть генной мутации при муковисцидозе бывает разной. Состояние больного и его физическое развитие зависят как от ранней постановки диагноза и начала лечения, так и от тяжести мутации. Либо это жесткие мутации, которые обуславливают тяжелое течения болезни, либо - более мягкие и щадящие мутации. Больной со средней или тяжелой мутацией без соответствующего лечения будет иметь серьезные и необратимые комплексные проблемы и быстро погибнет.

На современном этапе важно понять, что данный диагноз уже нельзя и неправильно рассматривать как фатальный. 15 лет назад, когда открывалось наше отделение, привлечь к заинтересованному сотрудничеству врачей из других отделений больницы было очень сложно, потому что дети были крайне тяжелыми, жили совсем недолго. У нас было большой редкостью присутствие детей 13-ти -14-ти лет. Если таковые и были, они находились уже в терминальной стадии. Теперь ситуация другая. К сожалению, в больницах многих регионов мнение врачей о фатальности заболевания остается решающим, подобную информацию мы, как правило, получаем от родителей больных детей, которые, как известно, приезжают к нам на лечение из самых разных регионов России. Наш научный отдел занимается сейчас сбором информации о судьбе всех российских пациентов с муковисцидозом, которые хотя бы раз к нам обращались.

Сейчас болезнь рассматривается как тяжелая хроническая. Ведь у нас есть группа взрослых пациентов. Это 22-25-летние юноши и девушки, которые учатся в университетах, работают, имеют определенные достижения в компьютерной области, в изучении языков. У нас есть ребята, которые имеют достижения в спорте, в искусстве, в частности, в танцах. Теперь мы родителям больше не говорим при сообщении диагноза "так случилось, что ваш ребенок проживет недолго". Да, действительно, пациент болен неизлечимо, но никогда нельзя говорить о том, что ему мало отпущено, в самом деле - никому из нас не дано знать, кто сколько проживет. Мы видим, что у нас с каждым годом увеличивается количество подростков и взрослых пациентов с хорошей жизненной функцией легких, с хорошим физическим развитием. Видя таких детей, мы смотрим в будущее все-таки с оптимизмом. Одна наша пациентка в прошлом году родила здорового ребенка. Наши пациенты уже создают семьи, испытывают радость любви. Некоторые ребята мне признавались в подобном первом опыте. И у нас есть причины этим гордиться, поскольку раньше муковисцидоз и вторичные половые признаки были понятиями несовместимыми, дети очень сильно отставали в физическом развитии.

Наша задача - развенчать среди коллег мнение о том, что больные муковисцидозом – дети обреченные. Общественность должна знать, что эти дети при правильном и систематическом лечении становятся взрослыми и дееспособными людьми. Они все интеллектуально развиты, более того, многие из них имеют выдающиеся способности в разных областях, они могут принести и обязательно принесут пользу обществу, поэтому им нужно обязательно помогать. Врачи со своей стороны делают все, что от них зависит, но из-за крайне низкого материального обеспечения лечебных потребностей наших больных нам остается только надеяться на понимание со стороны общественности и подключение ее к нашей работе. Ведь муковисцидоз является одной из наиболее часто встречающихся наследственных болезней. К примеру, сахарный диабет - тяжелое неизлечимое заболевание, но на постоянной заместительной терапии люди живут годами, создавая семьи и доживая до преклонных лет. Очень много существует неизлечимых заболеваний, которые, тем не менее, возможно регулировать всю жизнь и тем самым не ограничивать больных в тех радостях, которые жизнь может им доставлять.

Большие надежды мы связываем с пренатальной (дородовой) диагностикой, благодаря которой стала возможной помощь в рождении здорового ребенка в тех семьях, где уже есть больные дети. Раньше, например, для диагностики требовалось знать две генетические поломки – у отца и у матери - для того, чтобы определить наличие у мамы либо больного плода, либо здорового плода-носителя. Теперь по косвенным молекулярным, биохимическим и другим признакам, в принципе, есть возможность у всех семей получить данные пренатальной диагностики на предмет муковисцидоза. Для этого нужна кровь обоих родителей и ребенка. У них ищут идентичные участки в седьмой хромосоме. Пренатальная диагностика проводится на сроке беременности 8-10 недель. Мы настоятельно рекомендуем мамам наших пациентов не откладывать надолго последующие беременности. Не все мамы соглашаются рожать повторно. Над кем-то психологически довлеет существование больного ребенка, они боятся родить здорового, дабы не упустить больного, кто-то не имеет средств к существованию, и поэтому второй, даже здоровый, ребенок в такой семье просто невозможен.

В РДКБ проблемы со специалистами по муковисцидозу и с научной базой не существует. Мы рады специалистам, приезжающим из регионов к нам на стажировку, многие кропотливо и дотошно наблюдают детей в отделении и столь же кропотливо и дотошно изучают истории болезни. Ведь есть дети с разными формами заболевания, поэтому совершенно бессмысленно изучать муковисцидоз по книжкам и лекциям. К каждому пациенту свой подход, и существует множество индивидуальных тонкостей. Конечно, есть и у нас потери, об этом больно говорить, но, к сожалению, они неизбежны.

О наших связях с зарубежными коллегами. У нас хорошие дружественные контакты с клиникой в Саут-Гемптоне в Великобритании (доктор П. Роулз), добрые контакты с врачами из Германии, а также с известным физиотерапевтом из Бельгии Жаном Шевалье, который обучал наших сотрудников из научного отдела методам дыхательной гимнастики для больных муковисцидозом. Все наши сотрудники участвовали в рабочих ознакомительных поездках за рубеж. Мы смотрели, как там лечат муковисцидоз. Лечат там хорошо. Но на самом деле мы лечим не хуже, мы учились у европейских специалистов и наш принцип терапии совершенно не отличается от мирового. Разница в том, что в развитых странах больные получают непрерывную помощь на государственном уровне, у них налажено бесперебойное обеспечение медикаментами, государство обеспечивает каждому больному весь набор основных жизненно необходимых препаратов. Это ферменты - Креон или Панцитрат, муколитики для разжижения густых секреторных жидкостей - АЦЦ и Пульмозим, современные антибиотики - Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам (поскольку наши больные чрезвычайно восприимчивы к инфекциям, таким, например, как стафилококк, синегнойная палочка и внутренние грибковые заболевания). Каждому ребенку обязательно нужны современные компрессорные ингаляторы. Адекватная терапия ребенка с муковисцидозом обходится государству в 10 000$ в год. Если государственную базисную программу пациент получает пожизненно, значит, он нормально развивается, на ранних этапах жизни он хорошо прибавляет в весе, растет, обострения болезни вовремя купируются. Затем пациент уже сам обучается образу жизни при муковисцидозе, и такие больные доживают до зрелого возраста. У нас принцип лечения тот же, мы умеем делать все то же, что и наши западные коллеги, но у нас нет того желаемого бесперебойного обеспечения медикаментами, которое существует на Западе. Относительно хорошо у нас обеспечены лишь москвичи: правительство Москвы понимает нашу проблему и обеспечивает московским пациентам бесплатные муколитики, антибиотики и ферменты, поэтому пациенты-москвичи по показателям функциональных проб, по физическим данным выгодно отличаются от наших региональных пациентов.

Муковисцидоз – это болезнь, которую необходимо лечить как можно раньше, с момента постановки диагноза, и тогда будет успех. Мы можем и мы хотим лечить муковисцидоз, тем более что в лечении муковисцидоза есть прогресс, есть перспективы. У нас очень хороший и надежный коллектив, люди работают годами и не уходят, за что я им бесконечно благодарен.